出生缺陷是指婴儿出生前存在的身体结构、功能或新陈代谢的异常。它们是婴儿和儿童死亡和先天性残疾的主要原因，给家庭带来沉重的经济和精神负担。随着结婚生育年龄推迟、高龄母亲比例增加、患有慢性病的人群年轻化，出生缺陷的风险不容低估。我省于2000年成立了新生儿筛查中心，今年，“实施缺陷预防和预防改进”不断纳入群众办实事项目并加快推进。经过20多年的发展，逐步建立了以新生儿筛查中心为核心、妇幼保健机构为支撑、筛查点为网络底层的全筛查体系，实现了从“被动筛查”的转变。出台一系列政策，完善全流程服务。2023年，我省将“落实缺陷预防、预防改善”融入民生，所有在我省出生的新生儿均可享受免费筛查两种遗传代谢病（先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症）和听力筛查。2024年起，实行“全省”管理，统一筛查标准和预防措施。各地不断完善“筛查-诊断-治疗-随访”全流程服务，创新“互联网+健康教育”模式，公众认知度和参与度不断提高。 据悉，自2023年项目纳入民生工作以来，全省新生儿遗传代谢筛查率持续提升。y保持在99%以上；新生儿听力筛查率由2022年的97.2%提高到2023年的98.5%，2025年上半年提高到98.9%，提前实现《中国健康规划框架》相关目标（遗传代谢筛查率达到98%、听力筛查率达到95%）。 2023年至2024年，累计为69万新生儿提供免费遗传代谢病和听力筛查服务。随着一系列配套政策的出台，出生缺陷防治取得了惊人成效。两年来，我省通过新生儿筛查确诊各类遗传代谢病1800余例，听力障碍700余例。及时有效的干预显着降低了儿童残疾和死亡的风险，有效改善了儿童的健康状况和生活质量。产前筛查标准ria 并结合了优生学和优生学的基础。 “准备怀孕前3至6个月的新婚夫妇可以到社区预约免费孕前优生健康检查。”河城菲蜀山区韩家社区的温馨提醒，立即转达至业主女士团队。妈。据悉，我省长期对孕15-20+6周的孕妇提供免费产前筛查。 2024年，合肥市将推广孕9-13+6周免费筛查期，结合孕中期筛查，将显着提高胎儿唐氏综合症、爱德华氏综合症风险的早期识别率，同时减少漏检和假阳性率。在合肥经济技术开发区芙蓉社区卫生服务中心，记者发现，依靠网格化管理、精准定位服务对象，该中心已通过开设“孕妇健康课堂”、发放手册、开展科普教育活动，显着提高了辖区产前检查率。合肥市卫健委相关工作人员接受记者采访时表示，婚前医学检查和孕前优生健康检查是预防出生缺陷的第一道防线。建议适龄夫妇在登记结婚前主动接受婚检，并在备孕期间积极参加孕前优生健康检查。通过早期筛查和科学规划妊娠计划，可以及时发现危险因素。怀孕期间，必须按照医生的指导，规范接受产前检查、产前筛查或产前诊断，让“早筛查、早诊断、早干预”的理念落到实处。整个过程进行辅导，将优生学和优生学的基础结合起来。建立保护高危妊娠的治疗网络。今年4月，怀孕6个月的齐女士（化名）因妊娠第一期室性早搏来到上海市第一人民医院（蚌埠医科大学第二附属医院）蚌埠医院心内科就诊。那时，母婴的生命处于心脏骤停的高危状态。心内科副院长魏勇仔细检查后发现，传统的方案都不适合。他很快开始多学科会诊，最终决定复制“绿色零射线射频消融术”。仅仅一小时，手术就顺利完成。术后心电图监测显示，女士的心室症状已消失。气及胎儿状况稳定名词手术后第三天，母婴各项指标均恢复正常，齐女士出院。今年7月30日，齐女士的女儿平安出生。孩子才一个月大的时候，齐女士和妻子来到医院打横幅表达感谢。魏勇特别提醒，备孕前进行体检，可以及早发现风险，降低孕产期风险。我省始终免费提供产前检查、产前筛查等公共卫生基础服务。通过联合筛查，争取出生缺陷防治干预的黄金时机，依托“全方位、立体化”的高危孕产妇救治体系，降低高危妊娠风险。新生儿早期筛查和抢救同步随访。先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，3～6岁才出现症状如果错过治疗窗口，出生后几个月可能会导致智力残疾和身体残疾。民生石氏将“可治疗、预后良好”的疾病纳入免费筛查。家长需要配合足跟采血，以便及早发现。 2023年起，我省新生儿将享受免费“两病”和听力筛查，并在不同地区同步开展串联质谱筛查各种代谢性疾病、先天性心脏病、先天性髋关节脱位等筛查。 2015年，马鞍山牵头建立“产科-新生儿科-眼科”合作机制，合肥、芜湖等医院包括先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、各种遗传代谢病、先天性髋关节脱位、遗传性耳聋基因等的串联质谱筛查，类别不断扩大。出生缺陷救助项目启动同时，患有遗传代谢病、先天性结构畸形、功能缺陷的儿童可以申请医疗费用补助。安徽目前有51个定点实施机构，338种疾病已纳入救助范围。从婚前、孕前、产前到新生儿期，安徽不断构建密集的生育防治网络。